Optson

Niemann-Picks sjukdom

Fråga

Jag är sjuksköterska och i dagsläget är att ta hand om en tre-årig med Niemann-Picks sjukdom.

Jag är väldigt osäker på detaljerna i denna sjukdom, Har du någon information som du ger mig?

Svar

Niemann-Pick sjukdom (NP) är en ärftlig metabolisk sjukdom där skadliga halter av en fet substans ackumuleras i olika organ i kroppen, inklusive mjälte, lever, lungor, benmärg och hjärna.

NP patienter för närvarande indelade i fyra kategorier, märkt AD.

Typ A - kliniska funktioner: lever och mjälte förstoras från tidigt i livet och betydande hjärnskada uppstår.

Det finns ingen effektiv behandling och patienterna sällan överlever längre än 18 månader, dog i späd ålder. Den feta material som ackumuleras kallas sphingomyelin.

Typ B - kliniska funktioner: lever och mjälte förstoras i pre-teen år.

Trots att hjärnan inte påverkas, har de flesta drabbade andningsproblem. Återigen, som i typ A, är det fettmaterial som ackumulerar sfingomyelin, en viktig del av membranet i alla celler i kroppen.

Den metabola defekten gemensamma för typerna A och B är otillräcklig aktivitet av ett enzym som kallas sfingomyelinas som initierar den naturliga nedbrytningen av sfingomyelin härrör från normal cell aktivitet.

Behandling av benmärgstransplantation har försökt i ett litet antal patienter med typ B. Det är möjligt att enzymersättning, och så småningom genterapi kommer att utvecklas i framtiden för att hjälpa dessa patienter.

För närvarande typ B-patienter kan leva ett förhållandevis lång tid, men kan kräva grund syrgasbehandling till sjukdom som påverkar lungorna.

Typer C och D - levern och mjälten utvidgningen är mindre uttalad hos patienter som lider av dessa subtyper av NP.

Hjärnan kan vara så stor utsträckning engagerade att de är oförmögna att titta upp och ner, har gångsvårigheter och svälja och gradvis förlust av syn och hörsel.

Sjukdomen kan uppträda tidigt i livet eller i tonåren.

Dessa patienter är oförmögna att mobilisera kolesterol i nervceller i hjärnan där det ackumuleras och orsakar felfunktion hos dessa celler.

Ett lågt kolesterol kost innehåller ofta i deras behandling och den förväntade livslängden är mycket varierande.

Forskning pågår i genetisk defekt (er) i samband med typ C och D.

Den enda skillnaden mellan dessa två subtyper är den typen D uppstår hos personer med en gemensam förfäders bakgrund i Nova Scotia.