Optson

Jag har multipel endokrin neoplasi

Fråga

Jag har blivit informerad av min läkare att jag nu lider med villkoret i multipel endokrin neoplasi typ II.

Kan du berätta för mig vad det är som ingen i mitt område har hört talas om det, eller kan ge mig någon hjälp på vad detta tillstånd egentligen är.

Svar

Klart du har drabbats av en hel del mycket stora problem med er hälsa och har haft tumörer inom två separata endokrina körtlar.

Dessa är mycket sällsynta tillstånd och erfarenhet av dem är begränsad till endast ett fåtal specialister.

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MÄN 1) är ett tillstånd som knyter alla dina hälsoproblem till en bakomliggande orsak.

Det är en genetisk sjukdom som tros involvera en defekt (mutation) i en tumör suppressor gen som spelar en viktig roll i att hålla växande celler under kontroll.

Sjukdomen ärvs som en dominerande egenskap, vilket innebär att 50 procent av avkomman av en lidande kommer att ha tillstånd också.

Nästan alla med sjukdomen utvecklas minst en manifestation, majoriteten utveckla hyperparatyreoidism, 80 procent utvecklade tumörer i hormonproducerande delen av bukspottkörteln, och mer än hälften får tumörer i hypofysen.

Så det verkar som att du är en ganska typisk MÄN 1 lidande.

Tillståndet utvecklas vanligen under en 30 och 40 år och behandlingen av varje enskild tumör (och dess hormonella effekter) måste samordnas av en endokrin specialist med erfarenhet av multipel endokrin neoplasi, av vilka det finns flera olika typer.

Det låter som om din läkare har dragit slutsatsen att detta den underliggande orsaken till din multipel endokrin problem och jag tycker du ska be dem om mer specifik information om hur det kan förändra saker för dig.

Jag är ledsen att jag inte kan ge dig mycket mer information som det. Jag hoppas att du kan fortsätta att göra framsteg i att få en förståelse för problemet.