Optson

Vad är Marfans syndrom?

Fråga

Förra året, min migrän avses konsult mig till kardiologer och ögonläkare som han misstänkte jag kanske har Marfans syndrom på grund av min build.

Testen (hjärta ultraljud, EKG och objektiv undersökning) kom ut klart. Nu ett år senare, är konsulten hänvisar mig till en genetiker.

Kan du ge mig några råd om Marfans syndrom och exakt vad genetiker utnämningen kommer att innebära.

Tack.

Svar

Marfans syndrom är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt i bindväv, som är ett protein-liknande substans som är involverad i strukturen av hjärtat, blodkärlen och skelett.

Patienterna är oftast längre än normalt, har över-rörliga leder och långa SPINDELLIKNANDE fingrar. De lider i varierande grad.

Vissa patienter har endast ett fåtal tecken och i övrigt är normal, (partiell Marfans) medan en fullskalig fall kan ha visuella problem speciellt med linsen i ögat, en deformerad bröstkorg, hjärtklaff och blod problem fartyg och lider kollapsade lungor.

Jag tror att det kan fastställas att du inte har det fullt utvecklad sjukdom, eller det skulle ha visat upp på de undersökningar som du hade förra året.

Göra en positiv diagnos är svårt eftersom det inte finns några specifika tester. Många partiella fall aldrig visat ett eller annat sätt.

Om du har minimala funktioner i tillståndet, kan diagnosen roll för dig som individ.

Men den ärvs som en autosomal dominant gen - det är ett finare sätt att säga att du kan ge det vidare till din avkomma.

Genetisk rådgivning föreslås därför. Den genetiker kommer att diskutera din släkthistoria i detalj och kommer att granska alla fynd för att se om det kan finnas en risk för överföring av genen.

Du kommer då att informeras om det, men det finns inget tvång för dig att följa de råd du får.

Såvitt jag vet finns det inget test för att identifiera den ansvariga genen, men om det finns så kommer det bara innebära att ge ett litet blodprov eller vävnad.