Optson

Erytropoetisk protoporfyri

Vad är erythropoietic protoporfyri?

Erytropoetisk protoporfyri (EPP) är en medlem av en grupp av sjukdomar som kallas porfyri.

Porfyriner är kemikalier som är viktiga för tillverkning av blod och enzymer i kroppen. De porfyrierna är sjukdomar där ett problem har uppstått med porfyrinet kemisk väg. Som ett resultat av en uppbyggnad av en eller flera av de kemikalier som förekommer i kroppen, vilket gör huden ljuskänslig.

I protoporfyri, en ärftlig enzymdefekten resulterar i alltför mycket av en kemikalie (protoporfyrin) är närvarande i cirkulationen och huden. När i huden, absorberar denna kemikalie synligt ljus, som producerar en reaktion som patienten känns som en smärtsam brännande hudreaktioner.

Hur visar EPP själv?

EPP är en sällsynt tillstånd. Det börjar oftast i barndomen, även om det finns en form med sen start som först inträffar när personen är vuxen. Spädbarn som drabbas av EPP skrika ofta snart efter att ha tagits ut i solen. Ett äldre barn kan klaga på känsla och beskriver det till en vuxen.

Ofta kan det smärtande svullnad av huden avlösas av kyla de drabbade områdena i kallt vatten. Ofta de synliga hudförändringar är milda och mer märkbar i de som bor i soligare klimat.

Vem lider EPP?

Både män och kvinnor drabbas, och det finns ibland en släkthistoria.

Hur kunde jag reda på om mitt barn eller jag har EPP?

Erytropoetisk protoporfyri. vad är erythropoietic protoporfyri?
Erytropoetisk protoporfyri. Vad är erythropoietic protoporfyri?

Genom att söka medicinsk rådgivning. Den relevanta historia och, ännu viktigare, speciella blodprover tillåta läkare att avgöra om EPP är diagnosen eller inte.

Hur kommer detta villkor att påverka mig?

Vanligtvis är effekten av en brännande, smärtsam obehag, men ibland huden förtjockning och mild ärrbildning kan uppträda på gemensamt ljuskänsliga områden, såsom ansikte och handryggar.

Jag har inget påverkat släktingar, kunde jag ha tillstånd?

Ja. Eftersom det inte alltid finns en familjehistoria av sjukdomen, är det möjligt att vara den enda drabbade familjemedlem. I många familjer är en ärftlig åkomma transporteras genom mor och far, som kanske inte har sjukdomen.

Arvet mönster av EPP är komplicerad och ännu inte klart.

Kommer att klara allt på eget initiativ?

Ja, det finns en stor chans att ditt tillstånd kommer att bosätta sig när du blir äldre. Vissa individer har dock den för alltid.

Finns det någon behandling att tillgå?

Även om det inte finns någon bot för denna sjukdom, kan drabbade patienter vidta ett antal handlingslinjer för att lindra problemet.

  • Enkla åtgärder som att undvika onödig exponering för solljus och användningen av tätt vävda kläder, inklusive en bredbrättad hatt, kommer att skydda den enskilde mot solljus.
  • Sun hinder och krämer hjälpa vissa människor, även om de synliga ljus våglängder som orsakar problemet är svårare att blockera ut med sol hinder (som vanligtvis är utformade för att skydda mot ultraviolett B-och A-våglängder).
  • Vissa patienter tycker betakaroten (ett livsmedel förstadium till vitamin A, som finns i tomater och morötter) för att vara till hjälp, men många gör det inte.
  • Ett fåtal patienter kan finna antihistamin tabletter var.
  • För andra kan en årlig kurs i springtime av ultraviolett terapi vara till hjälp. Detta innebär exponering tre gånger i veckan i fem veckor för att säkerställa att den resulterande förtjockning och pigmentering av huden varar för resten av sommaren.