Optson

Ärftlig spastisk paraplegi: vad är det?

Andra svar

Pelvospondylit

Pelvospondylit

Är mina symtom förenliga med diagnosen Raynauds sjukdom

Artikulära skleros eller ankyloserande spondylit?

Athetoid dystoni

Bells pares

Bells pares och herpesvirus

Benproblem

Brodie s böld på knäet

Kan jag skicka min skolios till mina barn?

Karpaltunnelsyndrom

Chondromalacia patella

Compartmentsyndrom

Har jag ischias?

Har jag tendinit?

Gör mina medicinska tillstånd hindrar mig från att använda ett solarium?

Har "benskörhet" alltid betyder benskörhet?

Forrester sjukdom

Frieberg sjukdom

Holt-Oram syndromet: en sällsynt barns hjärtfel

Hur kan min dotter bli av med henne ganglion?

Jag har ett extra revben

Jag har SLE men känner att jag inte får tillräckligt med stöd från min GP

Är det osteomyelit?

Är lordos ärftligt?

Är psoriasisartrit ett kroniskt tillstånd?

Är sarkoidos en ärftlig sjukdom?

Är detta karpaltunnelsyndrom?

Kyfos eller skolios

Mallet finger

Meralgia paresthetica

Mina chanser att få benskörhet

Mitt barn har ett asymmetriskt bröstkorgen

Min mamma har ME

Osgood sjukdom

Osgood-Schlatter sjukdom

Osteogenesis imperfecta

Osteomyelit

Berätta mer mer om trigeminusneuralgi

Polymyalgia rheumatica

Prepatellar bursit

Pvns

Restless leg syndrome

Scheuermanns sjukdom

Små ben växer från halsen

Ryggmärgsbråck occulta

Spondylosis

Berätta om autonom dysreflexi

Berätta om osteopetrosis

Berätta om transversell myelit

Tendinit i 11 år

Tennisarmbåge

Tennis skada

Thoraxapertursyndrom

Vilka är symtomen på en underaktiv sköldkörtel?

Vad kan göras åt Osgood-Shlatter sjukdom?

Vad orsakar ben förkalkning?

Vad orsakar kramp?

Vad orsakar gikt

Vad orsakar osteitis pubis?

Vad kan vara orsaken min domningar?

Vad är en bagare cysta?

Vad är en Charcot gemensamt?

Vad är cellulit?

Vad är livmoderhalscancer rot komprimering?

Vad är costochondritis?

Vad är kraniossynostos

Vad är de Quervain syndrom?

Vad är discitis?

Vad är fibromyalgi?

Vad är Henoch-Schönlein purpura?

Vad är histiocytosis?

Vad är husa knä?

Vad är lordosis?

Vad är McArdle sjukdom?

Vad är Mortons neurom?

Vad är min mamma lider av?

Vad är myopati?

Vad är Osgood-Schlatter sjukdom?

Vad är osteitis condensans ilii?

Vad är osteochondromatosis?

Vad är osteomyelit?

Vad är Pagets sjukdom?

Vad är palindromisk artrit?

Vad är plantar fasciit?

Vad är lungsäcksinflammation och hur fick jag det?

Vad är PMR?

Vad är Reiter syndrom?

Vad är Scheuermann sjukdom?

Vad är Scheuermann sjukdom?

Vad är seronegativa polyartrit och hur kan det behandlas?

Vad är Shermans sjukdom?

Vad är Sjögrens syndrom?

Vad är prognosen för degenerativ skolios?

Vad är det Terry-Thomas skylt?

Vad är det här klump?

Vad är trigger tumme?

Whiplashskada

Kommer mitt ofödda barn ärver Moebius syndrom från sin far?

Fråga

Min syster och jag själv båda lider av en genetisk sjukdom som kallas genetisk spastisk paraplegi.

Min syster använder en käpp.

Jag har varit för alla tester, men är inte längre fram med att ta reda på om sjukdomen.

Jag har inte fått någon medicin från specialist och skulle vara glad om några råd eller hjälp.

Svar

Genetisk eller ärftlig spastisk paraplegi (FSP) är en av de medicinska tillstånd som fortfarande är forskat i hopp om att finna ut mer om orsak och behandling.

Den genetiska grunden för vissa former av FSP är nu känt.

Beroende på typ av FSP, kan insjuknandet vara så tidigt som det första levnadsåret eller så sent som mitten vuxenlivet och symptomen kan vara mycket varierande från person till person.

Vanligtvis, när symptomen börjar det sker en långsam progression över åren.

Vandring kan ibland bli svårt. Lyckligtvis den fortskrider sällan till förlust av nedre extremiteterna rörlighet och de flesta individer som befinner sig diagnosen FSP har en normal livslängd.

Nuvarande behandlingar är främst symtomatisk och / eller stödjande. Stelhet kan förbättras genom användning av muskelavslappnande medel som ordinerats av din läkare.

Generellt med okomplicerad FSP, är det möjligt att uppleva muskelspasmer och problem med urinblåsan kontroll.

I mer komplicerade fall av FSP, kan det finnas problem med ögonen, andra muskler, koordination, hörsel eller kognitiv funktion.

En sällsynt sort, som kallas adrenoleukodystrophy, kan behandlas med steroid ersättare om underactivity i binjurarna är närvarande och benmärgstransplantation, även experimentell, har försökt för detta tillstånd.