Optson

Berätta om osteopetrosis

Andra svar

Pelvospondylit

Pelvospondylit

Är mina symtom förenliga med diagnosen Raynauds sjukdom

Artikulära skleros eller ankyloserande spondylit?

Athetoid dystoni

Bells pares

Bells pares och herpesvirus

Benproblem

Brodie s böld på knäet

Kan jag skicka min skolios till mina barn?

Karpaltunnelsyndrom

Chondromalacia patella

Compartmentsyndrom

Har jag ischias?

Har jag tendinit?

Gör mina medicinska tillstånd hindrar mig från att använda ett solarium?

Har "benskörhet" alltid betyder benskörhet?

Ärftlig spastisk paraplegi: vad är det?

Forrester sjukdom

Frieberg sjukdom

Holt-Oram syndromet: en sällsynt barns hjärtfel

Hur kan min dotter bli av med henne ganglion?

Jag har ett extra revben

Jag har SLE men känner att jag inte får tillräckligt med stöd från min GP

Är det osteomyelit?

Är lordos ärftligt?

Är psoriasisartrit ett kroniskt tillstånd?

Är sarkoidos en ärftlig sjukdom?

Är detta karpaltunnelsyndrom?

Kyfos eller skolios

Mallet finger

Meralgia paresthetica

Mina chanser att få benskörhet

Mitt barn har ett asymmetriskt bröstkorgen

Min mamma har ME

Osgood sjukdom

Osgood-Schlatter sjukdom

Osteogenesis imperfecta

Osteomyelit

Berätta mer mer om trigeminusneuralgi

Polymyalgia rheumatica

Prepatellar bursit

Pvns

Restless leg syndrome

Scheuermanns sjukdom

Små ben växer från halsen

Ryggmärgsbråck occulta

Spondylosis

Berätta om autonom dysreflexi

Berätta om transversell myelit

Tendinit i 11 år

Tennisarmbåge

Tennis skada

Thoraxapertursyndrom

Vilka är symtomen på en underaktiv sköldkörtel?

Vad kan göras åt Osgood-Shlatter sjukdom?

Vad orsakar ben förkalkning?

Vad orsakar kramp?

Vad orsakar gikt

Vad orsakar osteitis pubis?

Vad kan vara orsaken min domningar?

Vad är en bagare cysta?

Vad är en Charcot gemensamt?

Vad är cellulit?

Vad är livmoderhalscancer rot komprimering?

Vad är costochondritis?

Vad är kraniossynostos

Vad är de Quervain syndrom?

Vad är discitis?

Vad är fibromyalgi?

Vad är Henoch-Schönlein purpura?

Vad är histiocytosis?

Vad är husa knä?

Vad är lordosis?

Vad är McArdle sjukdom?

Vad är Mortons neurom?

Vad är min mamma lider av?

Vad är myopati?

Vad är Osgood-Schlatter sjukdom?

Vad är osteitis condensans ilii?

Vad är osteochondromatosis?

Vad är osteomyelit?

Vad är Pagets sjukdom?

Vad är palindromisk artrit?

Vad är plantar fasciit?

Vad är lungsäcksinflammation och hur fick jag det?

Vad är PMR?

Vad är Reiter syndrom?

Vad är Scheuermann sjukdom?

Vad är Scheuermann sjukdom?

Vad är seronegativa polyartrit och hur kan det behandlas?

Vad är Shermans sjukdom?

Vad är Sjögrens syndrom?

Vad är prognosen för degenerativ skolios?

Vad är det Terry-Thomas skylt?

Vad är det här klump?

Vad är trigger tumme?

Whiplashskada

Kommer mitt ofödda barn ärver Moebius syndrom från sin far?

Fråga

Jag lider av ett tillstånd som kallas osteopetros. Det är ibland också kallas marmor ben sjukdom eller Albers-Schönberg sjukdom.

Mitt största problem just nu är artros i vänster höft och utplåning av bihålorna.

Jag har brutit mina ben fyra gånger och sett specialister för detta tillstånd sedan jag var sex, men jag har fått höra det finns ingen behandling för det ännu, och jag har aldrig träffat någon med samma tillstånd.

Mina frågor är:

  • Är natrium cellulosafosfat den enda form av behandling?
  • Har det visat sig att arbeta?
  • Kan du gräva fram lite mer information om mitt tillstånd? De flesta läkare vet ingenting och jag sluta med att förklara för dem.
  • Har du fått information om läkare i Storbritannien som specialiserat sig på osteopetros?
  • Känner du till några stödgrupper eller någonstans jag kunde komma i kontakt med andra människor med detta tillstånd?

Jag har gjort en hel del forskning själv och vet en hel del om osteopetros i allmänhet, men det är väldigt frustrerande eftersom informationen är ganska tvetydig och varierande, och det finns så många varianter av denna sjukdom.

Jag tror att jag lider av medfödd vuxna versionen.

Det är väldigt viktigt för mig att veta mer om detta så jag får till ålder (25) där jag kanske vill ha barn snart och det finns en chans att mina barn kan ärva samma variation som mig, om inte det dödliga barndom version.

Svar

Detta är en förutsättning att du har fötts med och är inte att förväxla med benskörhet, som förvärvas successivt med stigande ålder.

Osteopetros är också känd som Albers-Schönberg sjukdom, och en del människor kallar det för marmor ben.

Benen blir hård och tät med en ökad benägenhet för frakturer, som ni har varit olyckligt att vet bara alltför väl.

Det finns en brist på uppenbar skillnad mellan den yttre hårda cortex av ben och den centrala medulla, som vanligtvis är mer svampig, och detta område innehåller benmärgen.

Anemi kan vara en komplicerande inslag av tillstånd på grund av minskade mängder fungerande benmärg.

Vissa personer med detta tillstånd kan också drabbas av dövhet eller synskada på grund av kompression av nerver när de färdas genom beniga kanalerna i skallen.