Optson

Vad är McArdle sjukdom?

Andra svar

Pelvospondylit

Pelvospondylit

Är mina symtom förenliga med diagnosen Raynauds sjukdom

Artikulära skleros eller ankyloserande spondylit?

Athetoid dystoni

Bells pares

Bells pares och herpesvirus

Benproblem

Brodie s böld på knäet

Kan jag skicka min skolios till mina barn?

Karpaltunnelsyndrom

Chondromalacia patella

Compartmentsyndrom

Har jag ischias?

Har jag tendinit?

Gör mina medicinska tillstånd hindrar mig från att använda ett solarium?

Har "benskörhet" alltid betyder benskörhet?

Ärftlig spastisk paraplegi: vad är det?

Forrester sjukdom

Frieberg sjukdom

Holt-Oram syndromet: en sällsynt barns hjärtfel

Hur kan min dotter bli av med henne ganglion?

Jag har ett extra revben

Jag har SLE men känner att jag inte får tillräckligt med stöd från min GP

Är det osteomyelit?

Är lordos ärftligt?

Är psoriasisartrit ett kroniskt tillstånd?

Är sarkoidos en ärftlig sjukdom?

Är detta karpaltunnelsyndrom?

Kyfos eller skolios

Mallet finger

Meralgia paresthetica

Mina chanser att få benskörhet

Mitt barn har ett asymmetriskt bröstkorgen

Min mamma har ME

Osgood sjukdom

Osgood-Schlatter sjukdom

Osteogenesis imperfecta

Osteomyelit

Berätta mer mer om trigeminusneuralgi

Polymyalgia rheumatica

Prepatellar bursit

Pvns

Restless leg syndrome

Scheuermanns sjukdom

Små ben växer från halsen

Ryggmärgsbråck occulta

Spondylosis

Berätta om autonom dysreflexi

Berätta om osteopetrosis

Berätta om transversell myelit

Tendinit i 11 år

Tennisarmbåge

Tennis skada

Thoraxapertursyndrom

Vilka är symtomen på en underaktiv sköldkörtel?

Vad kan göras åt Osgood-Shlatter sjukdom?

Vad orsakar ben förkalkning?

Vad orsakar kramp?

Vad orsakar gikt

Vad orsakar osteitis pubis?

Vad kan vara orsaken min domningar?

Vad är en bagare cysta?

Vad är en Charcot gemensamt?

Vad är cellulit?

Vad är livmoderhalscancer rot komprimering?

Vad är costochondritis?

Vad är kraniossynostos

Vad är de Quervain syndrom?

Vad är discitis?

Vad är fibromyalgi?

Vad är Henoch-Schönlein purpura?

Vad är histiocytosis?

Vad är husa knä?

Vad är lordosis?

Vad är Mortons neurom?

Vad är min mamma lider av?

Vad är myopati?

Vad är Osgood-Schlatter sjukdom?

Vad är osteitis condensans ilii?

Vad är osteochondromatosis?

Vad är osteomyelit?

Vad är Pagets sjukdom?

Vad är palindromisk artrit?

Vad är plantar fasciit?

Vad är lungsäcksinflammation och hur fick jag det?

Vad är PMR?

Vad är Reiter syndrom?

Vad är Scheuermann sjukdom?

Vad är Scheuermann sjukdom?

Vad är seronegativa polyartrit och hur kan det behandlas?

Vad är Shermans sjukdom?

Vad är Sjögrens syndrom?

Vad är prognosen för degenerativ skolios?

Vad är det Terry-Thomas skylt?

Vad är det här klump?

Vad är trigger tumme?

Whiplashskada

Kommer mitt ofödda barn ärver Moebius syndrom från sin far?

Fråga

Jag försökte ta reda på info om Macardinals sjukdom. Jag är inte säker på stavningen.

Det är uppenbarligen en mycket sällsynt muskelsjukdom.

Kan du hjälpa till?

Svar

Stavningen verkar variera, men det är mest känd som McArdle s eller MacArdle sjukdom, det är också kallad typ V glykogenupplagringssjukdom ".

Det är en ärftlig sjukdom som stör det sätt lagrad energi används inom musklerna.

Normalt är socker i form av glukos molekyler packas undan i muskelceller så att den är tillgänglig som bränsle när cellerna arbetar hårt, upphandlande muskelfiber.

Glukos är mest fördel lagras som länkade kedjor, kallas glykogen.

Problemet i McArdle sjukdom är att glykogen inte kan brytas ned för att användas för frigörelse av energi-och muskelskada orsakas när energibehovet är större än den aeroba banan kan leverera.

Symptomen verkar återspegla detta. Drabbade tycker motion är svårt.

De blir trötta och deras muskler känns svag med intensiv aktivitet eller måttlig motion som är långvarig, såsom en backe eller trappor.

Däremot har de flesta folk med sjukdomen inte alltför mycket besvär upprätthålla en promenad på plan mark.

Skador på muskelceller kan orsaka kramper och ömhet.

Ibland drabbade rapporterar vinrött-färgad urin, som orsakas av resterna av skadade muskler filtrera bort av blodet och i urinen via njurarna.

Detta är inte bra för njurarna, eftersom muskler rester kan potentiellt blockera upp njurarnas filtreringssystem.

Det är oftast diagnostiseras i andra eller tredje decennium trots att symptomen kan ha funnits tidigare. Det kan bara bekräftas genom analys av en liten bit av muskeln, avlägsnas under lokalbedövning ( biopsi ).

Det ärvs som en autosomal recessiv sjukdom.

Detta innebär att för att utveckla det skick du behöver för att ha förvärvat den onormala genen från båda föräldrarna.

Om du lider av tillståndet, kommer all din avkomma bär genen, men kommer inte att uppleva att sjukdomen inte din partner är en bärare för, i vilket fall det finns en 50 procents chans att ett barn ärva sjukdomen.

Avkomman av två flygbolag har en 25 procent chans att utveckla sjukdomen. Det är möjligt att ha ett blodprov analyseras för att detektera genen i dem som bär den.

Detta är ganska komplicerat och det skulle vara klokt att begära någon expert genetisk rådgivning om familjeplanering är ett problem.

Tyvärr finns det inget känt sätt att korrigera den underliggande abnormitet.

Drabbade rekommenderas att undvika extrem träning och ibland nytta av att ta socker (glukos och fruktos) genom munnen under måttlig aktivitet.

Den goda nyheten är att det inte verkar ha någon signifikant effekt på förväntad livslängd.

Detta är snarare en hel del information att ta till sig, men förhoppningsvis är det till viss hjälp.